Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm spektrum bozukluğu erken çocukluk çağında ortaya çıkan, sosyal-iletişimsel alanda yetersizlik, sıırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgi alanları ile seyreden bir bozukluktur.

1940’lı yıllarda Amerikalı psikiyatrsit Leo Kanner 11 çocuk üzerinde bu durumu tespit etmiş ve ortak özelliklerinin insanlarla ilişki kurma güçlüğü, ekolali (başka birisi tarafından çılarılan seslerin yinelenmesi), zamirlerin tersten söylenmesi, tekrarlayıcı ve amaçsız davranışlar ve değişikliğe direnç olduğunu bildirmiş ve otizmi ruhsal bir bozukluk olarak ele almıştır. Aynı yıllarda Avusturyalı Pedriatrist Hans Asperger benzer özelliklere sahip birkaç çocuk tespit etmiştir, daha üst düzey işlevlere sahip olan bu rahatsızlığa da Asperger Sendromu denilmiştir.

1-2 yaş arası klinik özellikler

• OSB’lilerin önemli bir kısmında belirtiler 13-14 aylıkken görülmeye başlar.
• OSB’lilerin %20-%47 arasında baştan itibaren belirtilerin olmadığı, 1-2 yaş arasında gerilme olduğu söz konusudur.
• Göz kontağı yetersizliği ve görsel takipte problem
• Motor taklit yetersiz
• Sosyal gülümseme yok
• Oyuncakla oynamama
• Etkileşime girmede yetersizlik
• Olumlu duygu paylaşımında kısıtlılık
• Hem alıcı hem de ifade edici dil yetersizliği
• Tekrarlayıcı hareketler

2-3 yaş arası belirtler

• Kısıtlı taklit
• Yalnızlığı tercih etme
• Başkalarına bakmama
• Boş gülme
• İsmine bakmama
• Ağrıya duyarsızlık
• Tekrarlayıcı davranışlar

4-5 yaş grubu

• Basit taklide dayalı becerilerde bile kısıtlılıklar
• Empati eksikliği
• Senaryolu oyun yokluğu
• Anlatımda ve karşılıklı diyalog başlatma ve yürütme de kısıtlılık
• Stereotipiler (tekrarlayıcı motor davranışlar)

Okul çağı

• Normal okula devam etme şansı MR (zeka geriliği) eşlik etmesi ile ilgilidir.
• MR olmayan OSB ler AS ve Atipik otistikler, akademik olarak normal okula uyum şansları vardır.
• Ancak bu gruplarda da gerek dikkat problemleri, gerek sosyal ilişkilerindeki problemler okul yaşantısını olumsuz etkileektedir.,

En sık rastlanan sorunlar (okul çağı)

• Sosyal sorunlar : grup-aktif , tuhaf , pasif, kaçıngan
• Akademik sorunlar : %70 DEHB tanısı, başka öğrenme sorunları (motor beceri vs), sporda problem, boş zamanı yönlendirmede sorun.

Ergenlik Çağı

• Bazı olgularda olumlu gelişmeler, bazı olgularda bozulmalar söz konusudur.
• Normal IQ lu grupta sosal ilişkilerde motivasyon artışı ve daha fazla insan ihtiyacı duyulması söz konusudur.
• Kızlarda sıklıkla kendi cinsine özgü bazı istek ve ilgilerde artış olduğu gözlenmektedir.
• Sıklıkla motor stereotipilerde azalma söz konusudur.
• Dil becerileri; elde edilen verilere göre %60-%70 sözel beceri bulunmaktadır. Bunları %21’i , bu beceriyi 6 yaş sonrasında edinmiştir.
• Becerilerde normal bireylere göre daha geridedirler. (sosyal, öz bakım vs.)
• Normal zekalı OSB’lilerde iç görü sıktır, depresyon ve intihar riski söz konusudur.
• Depresyon ve intihar düşüncesinde akran tacizi ve reddedilmeleri vardır.

Bu yaş grubundaki davranışsal sorunlar

->Özellikle değişime direnç

-> öfke nöbetleri

->Kendine ve başkasına zarar verme

->uygunsuz cinsel davranışlar.

Erişkinlik

• Otizmin temel belirtileri genellikle devam eder
• Zihinsel engellilik eşlik ettiği OSB olgularında yetişkinlikte ağır agresivite, uyku problemleri, takıntılar, tıbbı sorunlar, epilepsi sık görülmektedir.
• Normal IQ ‘Lu OSB lerde, yetişkin çağları birbirinden farklılık gösterir.
• İyi ve normal zekaya sahip OSB tanılı bireyler OSB’si olmayan aynı zekadaki bireylerden sosyal, iletişimsel ve baş etme becerilerinden daha geri durumdadır.

SINIFLANDIRMA

Otistik çocuklar birbirlerinden farklılık gösteren hetorejen bir gruptur. Bazı çocuklar sessiz sakin, çevreye kapalı iken bazıları tamamen farklı özellikler göstermektedir.

OSB daki Spektrum; yelpaza, çeşitlik anlamındadır. Farklı alt gruplar yerine, belirtilerin hafiften ağıra doğru değişkenlik gösterdiği bir sınıflandırma daha uygun görülmüştür. Buna göre OSB olan bireyler 1. Düzey, ikinci düzey ve üçüncü düzey olmak üzere üç grupta yer almıştır.

Ciddiyet Düzeyi	Sosyal İletişim	Sınırlı – tekrarlayan davranışlar
Düzey 3 “ağır düzey dsetek gereksinimi”	Sözel ve sözel olmayan iletişimde  ağır yetersizlikler, işlevsellikte önemli bozukluk, sosyal etkileşim kurmada uyaranlara en az düzeyde cevap verme.	Değişikliğe uyum sağlamada aşırı güçlük ya da işlevselliğin tüm alanlarını olumsuz yönde etkileyen sınırlı/tekrarlayan davranışlar.
Düzey 2”orta düzey destek gereksinimi”	Sözel ve sözel olmayan iletişimde önemli yetersizlikler. Destek sağlandığında dahi sosyal yetersizliğin görülmesi,sınırlı sosyal etkileşim. Sosyal etkileşim girişimlerine anormal tepkiler verme. Sözel olmayan iletişime sahip olan birey.	Davranışlarda esnekliğin olmaması, değişikliğe uyum sağlamada güçlük. Sınırlı/tekrarlayıcı davranışlar, odak noktasını ve eylemini değiştirmede stres ve güçlük
Düzey 1 “hafif düzey destek gereksinimi”	Destek sunulduğunda sosyal iletişimdeki bozukluklar fark edilebilir yetersizliklere neden olur. Tam cümleler ile konuşabilen ve etklieşim kurabilen ancak karşılıklı etklieşim ve sohbette başarısız olan ve arkadaşlık kurma girişimleri garip görünen ve genellikle başarısız olan birey.	Davranışlarda esnekliğin olamaması ortamlarda işlevselliği önemli düzeyde olumsuz etkiler.  Organizasyon ve planlamadaki problemler bağımsızlığı olumsuz etkiler.

NEDENLERİ (OSB ‘nin)

Otizmin bilinen tek bir nedeni olmamakla birlikte genetik ve çevresel faktörler ile beyin gelişimi sırasında beynin yapısında ya da işlevinde ortaya çıkan anormalliklerin otizme neden olduğu ile ilgili güçlü bulgular vardır.

Ek olarak, Otizmli çocuklar ve aileleir ile yapılan çalışmalar otizm ile ilgili bozuklukların aynı aile içerisne farklı kişilerde görülmesi nedeni ile, otizmin genetik bir bağ olabileceği sonucuna ulaşılmıştır.

Eski bilgilerden aşıların, anne çocuk ilişkilerinin otizme neden OLMADIĞI açıkça bilinmektedir artık.

Her 68 canlı doğumda 1 görülmekte.

Yaklaşık olarak dünya nüfusunun %1 inde bulunmaktadır.

Erkeklerin kızlara göre otizmden etkilenme oranları 4.5 kat daha fazladır ☹

Bu bağlamda otizm erkeklerde 1/42 oranda görülürken, kızlarda ise 1/189 oranda görülmektedir.

                OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU TÜRLERİ

OTİZM: Otizm, yaşamın erken dönemleirnde başlayan ve yaşam boyu süren, sosyal ilişkiler, iletişim, davranış ve bilişsel gelişimde gecikme ve sapma gibi özellikler gösteren nöropsikiyatrik bozukluk olarak kabul edilmektedir.

Yaygınsan gelişimsen bozuklukların en iyi bilineni otizm (infantil otizm olarak da bilinir) olup karşılıklı sosyal etkileşimde, sözel iletişimde bozukluklar ve basma kalıp stereotipik davranış örüntüsü ile karakterizedir.

Sanıldığının aksine OSB bireylerin çoğunda farklı düzeylerd zeka geriliği görülür. OSB tanılı bireylerin pek azında (%10) çok güçlü bellek, müzik yeteneği vs. üstün özellikler rastlanır.

RETT SENDROMU: Rett Sendromu, ilk defa Dr. Anreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Rett Sendromu dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Rett sendromu nadir görülen bir genetik bozukluktur. Erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir.

RS’li çocuklar 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer. İletişim kurma becerisini yitirir. Elleirni birbirine kenetler. Stereotipik el hareketleri, yürüyüş sbozuklukları ve kafa gelişimi gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemlerle karşılaşılabilir.

Yapılan araştırmalarda her 23.000 de 1 doğumdan, 10.000 de 1 doğuma kadar ulaşan oranlarda RS li kız çocuğu doğmaktadır.

ÇOCUKLUK DEZİNTEGRATİF BOZUKLUĞU: Bu çocuklarda doğumdan itibaren en az 2 yıl tamamen normal gelişim görülür. Belirtiler sıklıkla 3-4 yaş arası görülmeye başlar. Bu tanıyı koyabilmek için belirtilerin 10 yaştan önce gelişmiş olması gerekir. Ağır mental retardasyonla ve lokodistrofiyle (ilerleyici çocuk nörolojisi hastalıkları) birlikte görülmektedir.

Ayrıca epilepsiye rastlama olasılığı sıktır. Başlangıç ani veya dereceli olabilir. İlk bulgular, aktıvitede artış, huzursuzluk ve anksiyetedir. Daha sonra konuşmada ve diğer yetilerde kayıplar kaydedilir.

ASPERGER SENDROMU: ASperger sendromunda tipik olarak otizmli bireylerde görülen sosyal ilişki ve iletişim sorunlarının yanı sıra sınırlı ilgi alanı görülür. Çok sınırlı konularda ve dar çarçeveli alanlarda derin bilgilere sahiptirler. Bu nedenle çocuklara KÜÇÜK PROFESÖR yakıştırması yapılır.

Otizimden farklı olarak zamanında konuşmaya başlarlar;ağır bilgiçlik ve el becerilerinde özel sorunlar görülür.

Normal dil gelişimi, normal zeka ve hatta bazen üstün zekaya sahip olma, becerisizlik, bilgiççe, ders veriyormuşçasına konuşma tarzı, antisosyal şiddet içeren davranışlar görülmektedir.

görülme sıklığı 1000 de 1 dir. Erkeklerde 2-4 kat daha fazladır. Tanı genelde 5 yaş civarında konulur.

BAŞKA TÜRLÜ ADLANDIRILAMAYAN YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUK (A TİPİK OTİZİM)

A tipik otizm, dil ve sosyal iletişim ile ilgili sorunlar, dilin amaca yönelik kullanımındaki sorunlar, dilin amaca yöenlik kullanımındaki sorunlar, ağır çekingenlik, ağır utangaçlık, gündelik ve özel yaşamında belli ilkelere ağır katı yaklaşım ve bağlılık gibi durumlarla ilişkiliolarak göz önüne alınabilir.

OTİZM SPEKTRM BOZUKLUĞUNDA TARAMA, TANILAMA, DEĞERLENDİRME VE YERLEŞTİRME

TARAMA

Farkına varma ve erken tanılama sürecinin önemli bir adımı olan tarama, gelişimsen olarak risk alındaki çocukları belirlemek amacıyla gerçekleştirilen biz dizi eylemleri içermektedir.

1.Düzey Tarama: Tüm bebek ve çocukların herhangi bir neden aranmaksızın bazı standart değerlendirme araçlarıyla değerlendirildii tarama düzeyidir. Bu düzeyde, ülkemizde yaygın olarak kullanılan 3 değerlendirme aracı bulunmaktadır.

Denver Gelişimsek Tarama Testi II

DDST-II, 0-6 yaş arasındaki çocukların gelişimsel riskleri belirlemek için kullanılan bir araçtır. Uygulaması 10-15 dadika sürmektedir. DDST-II’nin Türk çocuklar üzerinde geçerli ve güvenilir bir ölçek olduğu belirlenmiştir.

Ankara Gelişim Tarama Envanteri

0-6 yaş arasındaki çocukları dil-bilişsel, ince mptpr, kana motor ve sosyal beceri öz-bakım alanlarında 154 madde ile değerlendiren bir gelişim değerlendirme aracıdır.

Gazi Erken Gelişimi Değerlendirme Aracı

0-72 ay arasındaki bebek ve çocukların gelişimsel özelliklerini değerlendirerek risk altındaki bireyleri belirlemek amacıyla ygulanmaktadır.

2. Düzey Tarama:

Gelişiminde gecikmeler olan ve otizm riski taşıyan çocukların otizme özgü geliştirilmiş tarama araçları kullanılarak otizmin tipik özellikleri bakımından değerlendirildiği tarama düzeyidir. İkinci düzey taramanın amacı otizm riski taşıyan ve kapsamlı değerlendirmeye tabi tutulması gereken çocukları belirlemektir. Bu amaçlar ülkemizde yaygın olarak kullanılan iki ölçek bulunmaktadır.

Erken Çocukluk Dönemi Otizm Tarama Ölçeği

CHAT, bireylerin 18 aylıktan itibaren OSB için risk altında olup olmadığını belirleyen ilk ölçektir.

Doktorun gözlemlemesi gerekenler arasında, çocuğun doktorla göz kontağı kurup kurmadığı, doktor bir nesne gösterip “bak burada ne var?”dediğinde nesneyebakıp bakmadığı gibi davranışlar vardır.

Değiştirilmiş Erken Çocukluk Dönemi Otizm Tarama Ölçeği (M-CHAT; Yıkgeç, 2005) Daha fazla gelişimsel alanı ele alır ve ebeveyn tarafından cevaplandırılır. 16 aylıktan 30 aylığa kadar çocuklarda kullanılabilir. Uygulaması CHAT gibi 5-10 dakika kadar sürer. Ölçekte bulunan 23 maddeden herhangi üçünde ya da kritik 6 maddenin ikisinde başarısız olunması OSB için risk altında olmanın göstergesi olarak kabul edilir

Tanılama

Birinci düzey tarama sonucunda gelişimsel olarak risk altında olduğu tespit edilen çocuklar ile ikinci düzey tarama sonucu otizm riski taşıdığı belirlenen çocuklar ayrıntılı değerlendirme faaliyetlerini de içine alan tanılama sürecine girerler. Tanı koyma eylemiyle sonuçlanan bir süreci (Ölçümleme ve diğer veri toplama girişimleri) betimleyen tanılama, bireyin içinde bulunduğu durumu adlandırmadır ( Tanılama, otizm riski taşıyan çocuklar için ise DSM-5 kriterleri dikkate alınarak teşhis koyma (tıbbi değerlendirme) süreci olarak tanımlanabilir .

Gilliam Otistik Bozukluk Dereceleme Ölçeği-2 GARS – OSB olan bireyleri tarama ve tanılama amaçlı kullanılan ölçeklerden biridir.  Türkiye’de tarama veya tanılama aracı açığını kapatmak için uyarlama çalışması yapılan ilk araç olma özelliğini taşımaktadır
 
Çocukluk Otizmi Derecelendirme Ölçeği – CARS CODÖ, CARS, Yapılan uygulamalar ve analizler sonucunda CARS’ın otizmi olan ve olmayan Türk çocuklarını ayırt ettiği sonucuna ulaşılmıştır.

Otizm İçin Davranış Gözlem Ölçeği (Sucuoğlu, Öktem, Akkök ve Gökler, 1996)  tarafından Türkçe’ye  çevrilmiştir. Ev ortamında gözlemler yapılarak tanı konulmaktadır.

Otizm Spektrum Anketi (OSA), normal zeka düzeyine sahip herhangi bir yetişkinin hangi derecede otistik özellikler gösterdiğini veya ‘geniş otizm fenotip’e sahip olduğunu belirlemeyi amaçlamaktadır.

 Otizm Davranış Kontrol Listesi ABC’nin % 88 oranında OSB olan bireyleri doğru sınıfladığı ve Türk çocuklar üzerinde kullanmak için geçerli ve güvenilir bir araç olduğu belirlenmiştir

Eğitsel Değerlendirme ve Yerleştirme

Ülkemizde tıbbi tanı almış otizmli çocukların devletin sağlayacağı özel eğitim hizmetlerinden yararlanabilmesi için Rehberlik ve Araştırma Merkezleri (RAM) tarafından sunulan eğitsel değerlendirme, tanılama ve yerleştirme süreçlerinden geçmesi gerekmektedir. Eğitsel değerlendirme, çocukların davranışsal ve akademik bakımdan yeterliliklerini ve gereksinimlerini belirlemek ve bu özelliklere uygun eğitsel kararlar almak amacıyla gerçekleştirilen veri toplama ve yorumlama süreci olarak tanımlanmaktadır

Değerlendirme  sürecinde  sınırlılık yaşanmaktadır. Önemli sınırlılıklardan biri tıbbi tanılama sürecinde olduğu gibi RAM’larda otizm alanında yeterli bilgi ve deneyime sahip özel eğitim personelinin bulunmamasıdır.

TANILAYICI KRİTERLER

(1) sosyal iletişim ve etkileşimde süreğen bozukluk ve

(2) sınırlı, tekrarlayan davranış örüntüleri.

DSM-5 ile DSM-IV-R ARASINDAKİ  FARKLAR

DSM IV-TR	DSM-V
Yaygın gelişimsen bozukluk ifadesi yer alıyordu	Otizm Spektrum Bozuklukları ile değiştirilmiştir.
Belirtiler 3 ana başlık altında toplanmıştır 1-iletişim yetersizliği 2-Sosyal etkileşim yetersizliği 3-Sınırlı ve yinelenen algı	Belirtiler aşağıdaki gibi iki ana başlık altında toplanmıştır. 1-İletişim ve sosyal etkileşim sınırlılıkları. 2-Sınırlı ilgiler ve tekrarlayan davranışlar.
Otistik bozukluk, Asperger Sendromu, Çocukluk Dezintigratif Bozukluğu, Yaygın Gelişimsel Bozukluk ve Rett Sendromu olmak üzere 5 alt kategori vardı.	Otizm Spektrum Bozukluğu olarak tek kategori bulunmaktadır.
12 semptom vardı	7 semptom vardır.
Farklı duyusal hassasiyet semptomu belirtiler arasında değerlendirilmiyordu.	Farklı duyusal hassasiyet semptomu belirtiler arasına eklendi.
Bozukluktan etkilenme düzeyine ilişkin ibare yoktu.	Bozukluktan etkilenme düzeyi; birinci (destek gereksinimli), ikinci (yoğun destek gereksinimli), üçüncü (çok yoğun destek gereksinimli) düzeylerde olarak belirtilmektedir.
Streotipik ve tekrarlayıcı konuşma davranışı “iletişim yetersizliği” bölümündeydi.	Stereotipik ve tekrarlayıcı konuşma davranışı “sınırlı ilgi ve tekrarlayan davranışlar” bölümüne alındı.
Belirtilerin görülme zamanı takvim yaşı ile ifade edilmişti.	Belirtilerin erken çocukluk döneminde olması gerektiği belirtilmiştir.

DSM-5’te Yer Alan Tanılama Kriterleri

DSM-5’te yer alan otizm tanılama kriterleri şu şekildedir:

A. Farklı bağlamlarda görülen süreğen sosyal iletişim ve etkileşim yetersizliği. Aşağıdaki belirtilerin tümünün görülmesi gerekmektedir (örnekler açıklayıcı amaç taşımaktadır, liste tüm örnekleri içerecek şekilde kapsamlı değildir):

a.  Karşılıklı sosyal-duygusal ilişki kurmada yetersizlik: Normal olmayan sosyal yaklaşım ve karşılıklı konuşmada başarısızlık, ilgi ve duyguları paylaşmada sınırlılık, sosyal etkileşim başlatmada ve sosyal etkileşime karşılık vermede sınırlılık.

 b.  Sosyal etkileşim için kullanılan sözel olmayan iletişim davranışlarında yetersizlik: Sözel ve sözel olmayan iletişim becerilerinin entegrasyonundaki sınırlılık, göz kontağı ve vücut dilinde anormallikler, mimikleri kullanma ve anlamada sınırlılık, yüz ifadesinin ya da sözel olmayan iletişimin hiç olmaması. c.  İlişki kurma, sürdürme ve anlama yetersizlikleri: Farklı sosyal bağlamlara uygun olarak davranışlarını düzenlemede güçlük, paylaşımlı hayali oyunlar oynamada ya da arkadaş edinmede güçlük, arkadaşlarına ilgi duymama.

B. Sınırlı, tekrarlayan davranış, ilgi ya da etkinlik örüntüleri Aşağıdaki belirtilerden en az ikisinin görülmesi gerekmektedir (Örnekler açıklayıcı amaç taşımaktadır, liste tüm örnekleri içerecek şekilde kapsamlı değildir):

    a.  Stereotipik ya da tekrarlayan motor hareketleri, nesne kullanımı ya da konuşma (Örneğin, basit stereotipik motor hareketler, oyuncakları sıraya dizme, nesneleri çevirme/döndürme, ekolali, kendine özgü ifadeler).

     b.  Aynılıkta ısrar, rutinlere katı bağlılık, sözel ya da sözel olmayan ritüel davranış örüntüleri (Örneğin, küçük değişikliklere aşırı tepki/stres, geçişlerde güçlük, katı düşünme örüntüsü, selamlama ritüelleri, aynı yoldan/rotadan gitme ya da hergün aynı yiyeceği yeme ihtiyacı).

c.  Yoğunluk ya da odaklanma bakımından anormal denilebilecek düzeyde sınırlı ve sabit ilgiler (Örneğin, anormal ya da alışılmamış nesnelere çok güçlü bağlılık, oldukça sınırlı ya da saplantılı ilgi).

   d.  Duyusal uyaranlara aşırı tepki verme ya da tepkisiz kalma veya çevrenin duyusal yönlerine anormal ilgi (Örneğin, acı/ısı gibi açık durumlara tepki vermeme, bazı ses ve dokulara ters tepki verme, nesneleri koklama ya da nesnelere dokunmaya aşırı istek, ışık ve harekete karşı aşırı düzeyde görsel ilgi).

    C. Belirtiler erken gelişim döneminde ortaya çıkmalıdır (Belirtiler, sosyal beklentiler çocuğun sınırlı kapasitesini aşana kadar ortaya çıkmayabilir ya da ilerleyen dönemlerde öğrenilmiş stratejiler yoluyla gizli kalmış olabilir).

     D. Belirtiler, sosyal, mesleki ve mevcut performansın diğer alanlarında klinik olarak ciddi bozukluğa neden olur.

     E. Bu bozukluklar, zihinsel yetersizlik (Zihinsel gelişimsel yetersizlik) ya da genel gelişimsel yetersizlik tarafından daha iyi bir şekilde açıklanmaz. Zihinsel yetersizlik ve otizm spektrum bozukluğu sıklıkla beraber görülürler; otizm spektrum bozukluğu ve zihinsel yetersizlik ortak tanısının verilebilmesi için sosyal iletişimin beklenen genel gelişimsel seviyesinin altında olması gerekmektedir.

Otizm spektrum bozukluğunda inceleme

•Hastanın hikayesi
•Muayene
•Ön tanı
•Otizme neden olan metabolik hastalıkların taranması
•Laboratuar incelemeleri
•Tedavi

Otizm tablosuna yol açan metabolik hastalıklar

• Çölyak hastalığı İnce bağırsağın, gluten adlı proteine karşı ömür boyu süren ve kronikleşen alerjisi, hassasiyetidir. Buğday, arpa, Çavdar ve yulaf gibi tahıllar gluten içerir
• Fenilketonüri. Kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkla  doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asiti metabolize edemezler
• Frajil X sendromu Nörogelişimsel bir bozukluk olan Frajil X Sendromu, zeka geriliğinin bilinen en önemli nedenlerinden biridir. X kromozomuyla ilişkili olan bu sendrom, X kromozomunun uzun kolundaki FMR1 geninde C-G-G tekrarı ve DNA polimeraz enziminin kaymasından kaynaklanmaktadır.
• Down sendromu
• Joubert sendromu  Otozomal kromozomlar üzerinde bulunan 30’u aşkın genin mutasyona uğraması ile ilgili olan resesif geçişe sahip bir hastalıktır.    Hastalık beyin ve beyincikteki denge merkezlerinin tamamen ya da kısmen yok olması durumundan kaynaklanır. Son derece az rastlanan  bir sendromdur
• Prader-Willi Sendromu (PWS) Başta zeka geriliği, duygulanım bozukluğu (duygusal dengesizlik), kaslarda güç kaybı ve hipotonus (kas gevşekliği), kısa boyla beraber iştah bozukluğuna bağlı morbid obezitenin gözlendiği nadir bir genetik hastalıktır
• Tuberoskleroz  Beyinde iyi huylu tümörlerin büyümesiyle yada diğer hayati organlarda örneğin böbrekte, kalpte, gözde, akciğerde ve ciltte tümörün büyümesiyle oluşan, çok seyrek rastlanan bir multi sistem genetik hastalığıdır
• Kreatin sentez (GAMT) Kreatin eksikliği sendromları kalıtsal metabolizma hastalıkları içinde yeni tanımlanmış hastalıklardır
• Smith-Lemli-Opitz sendromu   Otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. 
• Amonyak yüksekliği   Ornitin transkarbamoilaz yetersizliği   İdrarda anormal miktarda aminoasit bulunmasıdır.

ORTA VE İLERİ DÜZEY OSB’Lİ ÖĞRENCİLERİN ÖZELLİKLERİ

Sosyal ve Duygusal Beceriler

-Çok kısa süreli, alışılmadık biçimde göz kontağı kurmak ya da hiç göz kontağı kurmamak.
-Çok az sayıda arkadaşa sahip olmak ya da hiç arkadaş edinememek, kendi yaşıtlarıyla oynamada, konuşmada vb. çok isteksiz davranmak
– Yaşıtlarının genellikle aile üyeleriyle ya da arkadaşlarıyla birlikte yaptığı pek çok etkinliği (örneğin; yemek yemek, oyun oynamak) yalnız başına yapmayı tercih etmek
–İnanç, niyet, istek, bilgi gibi zihinsel durumları kendisiyle ve başkalarıyla ilintilendirme ve başkalarının farklı inanç, istek ve niyetlere sahip olabileceğini anlama becerisi olarak tanımlanan zihin kuramı gelişiminde sınırlılıklara sahip olmak
– Yüz ifadelerini ve vücut hareketlerini anlamada ve kendi duygularını ifade etmede güçlüklere sahip olmak.

Dil ve İletişim Becerileri

– İki yaşından büyük olup da tek bir sözcük bile söylememek

– Karşılıklı konuşma başlatmada, sürdürmede ve sonlandırmada sınırlılık ve konuşma konularında seçici davranma
– Göz kontağı kurmama
– İşlevine uygun jest kullanmada güçlük yaşamak
– Kendisinden bahsederken ismini kullanmak

Davranış Özellikleri

– Bazı konulara karşı aşırı ilgi duymak ve başka konuları dışlayarak sürekli o konularla ilgili konuşmak
– Bazı etkinlikleri her zaman belirli bir sırayla yapmayı istemek ve günlük rutinlerde ortaya çıkan değişiklere aşırı tepki vermek.
– Sıra dışı beden ve el hareketleri yapmak
– Nesneleri sıra dışı amaçlarla kullanmak
– Kendisine ve başkalarına zarar verebilecek problem davranışlara sahip olmak
-Yemek yemeyi reddetmek, sınırlı sayıda yiyecek yemek, belirli bazı renkteki ya da dokudaki yiyeceği yemeği reddetmek, her zaman aynı tabakla aynı kaşık ya da çatalı kullanarak yeme eğilimi gibi yemek yeme problemlerine sahip olmak

Motor Özellikleri

-Denge problemi,
-Koordinasyon eksikliği,
-El parmaklarında kuvvetsizlik
-Parmak ucunda yürüme gibi motor problemler yaşayabilmektedir.

Duyusal Özellikleri

-Belirli görsel uyaranlara yönelik duyarlılığa sahip olmak
-Aşırı sıcağı ya da soğuğu hissetmemek
-Parlak, köşeli, tırtıklı ya da simetrik nesnelere dokunmayı istemek
-Sadece belirli dokulardaki yiyecekleri yemek

Bilişsel Beceriler

-Dersler, sınıf etkinlikleri ve rutinleri içerisinde dikkati odaklama ve sürdürme ile ilgili sınırlılıklara sahip olmak.
-Çalışan bellek işleyişinde sınırlılıklara sahip olmak.
-Özellikle, fen, matematik ve dil derslerinde, beklenen düzeyin altında bir akademik performansa sahip olmak.
-Çözümleme, özellikle sosyal içerikli öykülerde okuduğunu anlama ve okunabilir yazı yazma problemlerine sahip olmak.

Oyun Becerileri

-Senaryolu ve sembolik oyunlar oynamada sınırlılıklara sahip olmak.

-Arabaları sıraya dizmek, yapboz parçalarının arka ya da ön yüzlerine dokunmak gibi oyuncaklar ile amaçlarına uygun olmayan şekillerde oynamak.

-Sosyal oyunlara ilgi göstermemek ve katılmamak.